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MÉDECINE

Génétique et physiologie de l'audition

L'équipe dirigée par le Professeur Christine Petit de l'Unité Génétique et Physiologie de l'Audition (Institut Pasteur / Inserm / UPMC) - avec la recherche de Baptiste Libé-Philippot supervisée par le chef de groupe Dr. Nicolas Michalski -, en collaboration avec Dr. Christine Métin (Inserm / UPMC), a récemment identifié trois gènes chez la souris qui, lorsqu'ils sont endommagés, affectent non seulement la cochlée mais aussi le cortex auditif, la région du cerveau responsable de l'analyse de l'information auditive. Ces trois gènes sont parmi les neuf reconnus actuellement comme causant le syndrome d'Usher (type I et II), la principale cause héréditaire d'audition et de perte de la vue. Puisque les dommages à la cochlée chez ces patients empêchent le cerveau auditif de recevoir une partie ou la totalité des informations acoustiques qu'il reçoit normalement, les dommages cérébraux étaient auparavant passés inaperçus.

L'équipe du professeur Christine Petit est à l'avant-garde de la recherche pionnière sur la perte auditive héréditaire. Il a précédemment démontré que les protéines codées par les gènes responsables du syndrome de Usher de type I et de type II sont également responsables du développement et du fonctionnement du faisceau de cheveux, et ont ensuite démêlé les réseaux moléculaires associés. Les scientifiques espèrent utiliser ces nouvelles découvertes pour développer des méthodes innovantes de rééducation auditive conçues spécifiquement pour les patients ayant des lésions du cortex auditif.

Dans cette page

Activités de recherche

Nos projets de recherche ont deux buts liés étroitement :

  • déchiffrer les mécanismes cellulaires et moléculaires qui sous tendent le développement du système auditif et la façon dont il traite les signaux acoustiques
  • identifier les gènes responsables de la surdité chez l’homme, formes précoces et tardives aussi bien que formes incluant des défauts rétiniens, et élucider la pathogénèse correspondante dans une perspective thérapeutique.

Parmi les progrès réalisés en 2008, nous pouvons citer :

  • la première démonstration in vivo du rôle essentiel du kinocil dans l’établissement de la polarité planaire de la touffe ciliaire des cellules sensorielles de la cochlée, grâce à l’analyse de souris mutantes (collaboration avec Ping Chen, Emory University, Atlanta, USA). La touffe ciliaire, qui représente la structure mécano-réceptrice située à l’apex des cellules sensorielles de la cochlée, est composée de microvillosités remplies d’actine, les stéréocils, et d’un cil authentique, le kinocil, qui disparaît à l’âge adulte ;
  • l’élucidation de la composition moléculaire du cytosquelette sous-cortical des cellules ciliées externes, l’une des deux catégories de cellules sensorielles cochléaires. Cette structure est impliquée dans la propriété d’électro-mobilité de ces cellules, qui sous tend leur rôle dans l’amplification cochléaire ;
  • la découverte que l’exocytose synaptique dans les cellules ciliées externes, bien que présente de manière transitoire, requiert, comme dans le cas des cellules ciliées internes (qui sont les véritables cellules sensorielles auditives), l’activité de l’otoferline, une protéine transmembranaire contenant des domaines de type C2 ; 
  • la découverte que la surdité associée à une immunodéficience profonde qui résulte du défaut d’adénylate kinase-2 s’explique par la présence de cet enzyme dans la paroi des vaisseaux de la strie vasculaire de la cochlée (collaboration avec Marina Cavazzana-Calvo et Alain Fischer, Necker, Paris).
Tutelle principale

UMRS 1120

Autres tutelles

INSERM, collège de France

Coordonnées
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PETIT Christine
01 45 68 88 90
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Institut Pasteur
25 rue du Docteur Roux
75015 Paris


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https://www.pasteur.fr/en/press-area/press-documents/hereditary-hearing-loss-ear-and-auditory-brain-are-both-affected
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20/03/18

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